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体,再结合片子,这才综合诊断出来的,不过MRI的确是最为重要的参考!”

    “能详细说说吗?”方敏一下来了兴致。

    “患者的MR??检查,使用GE??Signa??1??.5??T??超导型磁共振扫描仪,头线圈,行横断、冠状及矢状位扫描,扫描序列为自旋回波(SE)T1WI(TR??440??ms,??TE??8??ms),快速自旋回波(FSE)T2WI(TR??4000??ms,??TE??99??ms),矩阵??256??×192??,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)(TR??10??000??ms,??TE??140??ms,??TI??2200??ms)。”

    苏杨先把参数介绍了一下。

    方敏听了先是一愣,然后是眉头一凝。

    到了他们这个段位,影像学检查的参数设置会显得非常关键,有时候甚至能影响到检查结果。

    “经检查,患者头颅MRI,丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长T2信号,部分囊变,弥散部分呈稍高信号;小脑萎缩;左额顶交界处长T2信号。”

    苏杨又把检查结果做了一下介绍。

    方敏认真听着,时不时皱眉。

    “线粒体脑肌病的临床表现复杂多样,常见的临床表现为身材矮小、智力障碍、四肢无力、癫痫发作、失明、耳聋、偏瘫等,部分病例伴有心、肝、肾和内分泌脏器受损。

    根据临床表现、病理、生化和遗传特点分为多种类型,表现为多种临床综合征,其中临床最常见的有??3??种分型:线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征(??MELAS??)、Kearns-Sayre??综合征(KSS)以及肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征(??MERRF)。

    KSS??综合征的??MRI??表现为皮层和白质异常信号。

    MELAS??综合征??MRI??表现为特征性的皮层层状异常信号。

    MERRF??综合征??MRI??主要表现为小脑萎缩和大脑白质病变,有些患者大脑皮层和白质不受累,生后无症状,数年后发生肌阵挛性癫痫和进行性共济失调,还有构音障碍和眼球震颤。”

    苏杨把他的分析一一说了出来。

    方敏听了,想了一会儿,问道:“那你是怎么和癫痫等疾病区别的?”

    苏杨笑了笑:“很多人以为线粒体肌病是罕见病,但文献资料证实,线粒体脑肌病不是罕见病,之所以少见报道和谈论,多是由于医师对其缺乏认识或检查方法限制,造成很多病例误诊。

    线粒体肌病主要被误诊为脑梗死、脑炎、癫痫或多发肌炎等。

    MRI??上线粒体脑肌病较脑梗死范围广泛,不按血管支配区分布,以颞顶枕叶受累为主,无明显占位征象,MRA??大多正常,病情反复发作且病变有进行性加重,迁移性、对称性趋势,与文献报道一致,我认为MELAS??综合征皮层有特征性的层状异常信号,但这个病例未见该征象。

    脑炎病前多有感染史,病变多位于额叶颞叶,呈对称性出现,脑脊液检查可确诊。

    癫痫的MRI??大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号,与线粒体脑肌病的病变部位不同。”

    苏杨把他的分析和推断一一讲了出来。

    方敏凝神听着,时不时点一下头,过了好一会儿,他这才抬起头道:“这么说,你能诊断出那个线粒体肌病,并不是偶然!”

    苏杨笑笑。

    方敏脸上突然浮现出了笑容来,他笑着道:“小苏,哪天有空了,你来给我们搞个讲座,就讲一讲怎么看片子,怎么样,不至于拒绝吧?”

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